13683316786
客服在线时间:8:00-22:00
首页 > DNA知识 > 法医解读 >

亲子鉴定中家族Y染色体部分缺失一例

1 检案摘要

为申报户口,一户夫妻委托本鉴定中心对他们与2名男孩是否存在亲生血缘关系进行DNA鉴定。
2 检验过程
本鉴定中心采集4人指尖血,按照使用说明,应用基点认知的20A试剂盒检测19个常染色体及性别基因座(Amelo)、中德美联ACGUEX20试剂盒复核;并增加中德美联ACGU Y18 STR试剂盒检测18个Y—STR基因座,上述扩增均用ABI 9700PCR仪,产物在ABI 3100基因分析仪器进行分离,并用GeneMapper进行基因分型。
3 结果
通过比对4人DNA分型,男孩甲与被检母的l9个常染色体STR基因座符合孟德尔遗传规律,与被检父在D19S433等多个基因座不符合;男孩乙与被检父、被检母的19个常染色体STR基因座均符合孟德尔遗传规律,累积亲权指数(CPI)为1.8177×1012。20A的性别基因座(Amelo)分型结果显示,三个男性中男孩甲表现为X/Y,而被检父与男孩乙表现为X。Y18 STR基因座分型(见下表),被检父与男孩乙在DYS456、DYS393未能检测出STR分型,其余16个Y18基因座均符合同一父系遗传规律。EX 20检测显示,被检父与男孩乙性别基因座(Amelo)与20A检测的表现相同,且出现SRY基因分型。
   被检父与男孩乙Y18 STR基因座分型

Amelogenin基因为牙釉质蛋白基因,是x、Y染色体同源基因,通过扩增amelogenin基因,可以同时检测x和Y染色体。目前常用的法医
常染色体DNA分析商品化试剂盒多选用amelogenin基因作为性另 的的鉴定。

在日常检案中,出现染色体性别与表观性别相左时,应考虑是否采样规范,是否为性反转案例,是否为扩增抑制,是否为染色体缺失,是否试剂盒引物不同口等。
本案例中的,SRY基因的扩增排除了性反转的可能口,20A与EX20检测分型排除了扩增抑制的可能,Y18 STR分型中的基因座的缺失证实了染色体缺失的可能。被检父与男孩乙DYS393、DYS456基因座与amelogenin基因座所在的Y染色体部分缺失,这种部分缺失的染色体从被检父遗传给了男孩乙,也会遗传给其后代男性个体,不会影响生育功能。
DYS393、DYS456、amelogenin基因座及SRY基因均位于Y染色体短臂上,王伟妮 等报道过amelogenin、DYS456及DYS458的缺失不影响生育功能。研究表明Y—STa分型缺失多发生在DYS456与DYS458基因座目,其中amelogenin的缺失与DYS458的缺失有着更为紧密的联系 。在amelogenin缺失的报道中,有单一缺失的,有与DYS458一起缺失的吗,也有与DYS456、DYS458同时缺失的案例H。但在DYS458未见缺失,DYS393、DYS456、amelogenin基因座同时出现了缺失的案例还未见过报道。
随着亲子鉴定检案量的增加,越来越多特殊案例呈现在我们面前,以前仅凭单一常染色体检测已很难满足检测需要,只有多种检测手段和各种商业化试剂盒的配合使用,才能降低鉴定风险,才能科学、准确。

声明:该文观点仅代表作者本人.
阅读 ()
  • 专注亲子鉴定十年

    行业早期DNA检测研究团队

  • 引领无创亲子鉴定技术

    上万个SNP位点的质控标准

  • 免费解读报告

    共同探索人类遗传的奥秘

  • 专注细胞鉴定十年

    多家科研院所长期检测服务

  • 科研级和工业级检测

    STR分型检测技术培训和解决方案

Copyright 2012-2020 qinzijianding.cn 版权所有:北京科鉴基因中心(华科鉴联基因科技(北京)有限公司) 京ICP备12051704号-6

声明:本站部分信息图片来源于互联网,如果侵犯了您的权益敬请告知网站地图.sitemap

  • 在线咨询

  • 座机

  • 微信