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DNA亲子鉴定之突变和突变率

     DNA 的任何区域内都可能会发生突变,在STR基因座也如此。由于一些不完全明了的机制,STR等位基因会随时间而变化。理论上,一个STR基因座现有的所有等位基因都是由一些“先证者”个体经过千百万年演变而来。突变的形式可能是单碱基的改变或者是整个重复序列长度的变化。STR突变的分子机制可能包括复制滑脱或有缺陷的DNA复制机制。

    1. STR等位基因突变的发现

    比较后代与亲代的分型结果就可对DNA遗传标记的突变进行判断。亲权三联体包括父亲,母亲以及至少一个孩子,检测这种三联体的基因型。发现父母和孩子间等位基因的差异就可认为可能是突变。因为大多数STR的突变率是非常低的,所以发现STR基因座的突变需检测众多亲子间等位基因的传递。

    大多数STE突变涉及一个重复单位的获得或丢失。因此,由于突变,VWA基因座的等位基因14可能在子代表现为1315STR基因座中父系突变比母系突变要频繁的多。然而,仅依据基因型的组合很难确认突变等位基因究竟遗传自亲代汇总哪一方。

    2. 突变率的检测

    因为平均突变率低于0.1%,要想在一些STR遗传标记观察到一个突变,大致须检测将近1000例亲子之间的等位基因传递。Brinkman和他的同时(1998)检测了9STR基因座10884例亲子之间的等位基因传递,发现23个突变。在三个基因座(THO1F13BCD4)没有发现突变。Sajintila(1999)研究了5STR4个小卫星29640例亲子之间的等位基因传递,发现18例突变(在3STR基因座发现11例:D3S1359VWATH01发现11例)。TPOXFES/FPS这两个STR没有检测到突变。

    我们根据大量文献收集了13个核心STR基因座的突变率。大多数突变率符合每1000次等位基因传递或生育事件发生15个突变。所检测到的突变率较低的STR基因座是CSF1POTH01TPOXD5S818D8S1179。很自然,有较高突变率的STR基因座D21S11FGAD7S820D16S539D18S51都具有高度的多态性,具有数量较多的等位基因。

 

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