基因的现代概念

      基因是遗传学最基本的概念，1909年由遗传学家约翰森（W.L.Johannsen）首次提出，用来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆实验中提出的遗传因子，泛指控制生物性状且按孟德尔规律传递的遗传因子。随着生命科学研究的不断深入，基因的概念不断地被修正和发展。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋机构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，闸明了基因的化学本质，因此基因又被定义为“既有特定遗传效应的DNA片段”。60年代，本泽（S.Benzer1921~）又提出了基因内部具有一定结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同的单位。 

            （二）人类基因组计划的完成丰富了基因概念的内涵

     人类基因组的完成了技术的发展，极大地丰富了近代基因概念的内涵，基因的定义已不再局限于编码蛋白质的DNA序列概念，因通过近年来的研究发现，编码蛋白质的DNA序列占全基因组序列的很小部分，在人类，蛋白质编码序列占全基因组序列的3%~5%。与此同时，越来越多的证据表明，许多RNA基因具有明确的生理功能，但却不编码任何蛋白质，它们仅是以RNA形式发挥功能，而且这些非编码RNA的数量似乎与种物的负责性相关，如rRNA何tRNA就属于这种类型。另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵活动的作用。特别基因的简单重复，它们不编码蛋白质，但是在真核细胞生物钟这些片段的数量很大，甚至占全基因组的55%以上。这些重复碱基片段的功能目前还不是十分了解，推测可能和某些基因活动调节和染色体的稳定有关。因此，应该把基因看作DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应的）核苷酸序列，而不仅仅是编码蛋白质的DNA序列。

                            （三）蛋白质组学研究使基因的概念外延 

     与此同时，21世纪初，蛋白质组学的研究的深入使人们对基因概念见再度反思。组成蛋白质的氨基酸有20种，远远多于组成脱氧核糖核酸的4钟碱基，蛋白质多种多样，几乎执行着生物体的所有功能，因此，几十年来，人们一直认为蛋白质不仅参与生物组织和器官的组成，还可以作为酶来催化调节生物体的各种代谢活动，并与特异的DNA或RNA序列结合以调节基因的表达，维持生命活动有条不紊的进行。在确定人类甘油27000条基因的同时发现人类含有大约10万种蛋白质，显示了蛋白质水平上基因表达的多样性。另外，通过基因组比较发现，人类的基因大约只有27000个，与其它脊椎动物相似，这远远少于人们的估计，尽管由于mRNA的可变剪接可使蛋白质种类曾加一些，但不同物种的编码蛋白质相当保守，从蛋白质水平讲，它不足以表示物种的复杂性和个体表现出来的差异。例如，大约99%的人类蛋白质在小鼠中能找到它的类似物，甚至许多人类蛋白质在结构上和功能上与一些无脊椎动物相似；人类基因组序列在个体水平上有600玩个（0.1%）碱基差异，而编码蛋白质的基因突变只有2万个，这些突变大多是不影响蛋白质氨基酸序列的无效突变。科学家们也发现，即使基因的表达也具有时间和空间的特异性，在基因的DNA序列没有发生翻遍的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。例如，基因沉默、X染色体剂量补偿、DNA甲基化、基因组印记等表观遗传现象，都不符合孟德尔遗传规律的核内遗传，但这些特性使得细胞核生物体在保持遗传稳定性的同时能够更好地适应环境。     

      上述基因组学得进展都说明表面上基因组DNA序列仅仅是一份信息模板，如何从中读出丰富多彩的信息是生命科学迫切需要研究的新课题。因此，基因可以定义为“不仅仅是遗传的基本动能单位，更应该是遗传信息储存和加工的单元”。21世纪，基因概念的外延将有可能随“表观遗传学”的发展而进一步拓展，其内涵也将随纳米生物学（nanobiology)和量子生物学（quantum biolo-gy)的发展而在量子水平上充实完善，人们也将能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的本质规律。