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mtDNA异质性的分布和遗传特点

  

研究发现,在毛发中mtDNA存在较高的异质性,不同毛发之间(长在同一小范围皮肤内的不同部位皮肤上)及同一毛发的不同节段都存在mtDNA异质性,而在血液和口腔脱落上皮细胞中检测到mtDNA异质性水平就比较低。
 
Bendall等(1996)用直接测序法检测同一个体不同部位的头发时,发现不同毛发间的异质性频率不同,其范围为9.1%~99%。还有研究报道同一个体的不同毛发甚至同一根毛发存在的异质性频率不同,而这些异质性频率却与毛发的取材部位及毛发的各种处理(染发、烫发、洗发膏)无关。在血液和口腔细胞中表现为同质性的单卵三细胞的毛发中也出现了7C、8C、9C共存的状态。
 
 
 
                线粒体DNA群体数据库建设的必要性
 
如前所述,mtDNA异质性给结果解释带来了困扰,因此要将mtDNA的序列分析真正地应用于法医学实际检案中,要了解群体中异质性的分布情况,熟悉各种异质性出现的概率和相应位置,这就要求对群体进行异质性调查,建立相应的异质性数据库,从而为线粒体DNA在法医学上的应用提供有效保证。目前,国内外学者已经花费大量精力从全世界不同群体的成千上万母系无关个体收集可靠信息,数据库中含有高质量的信息时很重要的,可以对随即匹配概率做可靠的估计。
Rohl等(2001)建立的一个数据库中收集了14138个个体的mtDNA HV I 和 HV II 序列信息,这个信息从2001年1月之前的103本mtDNA出版物、2000年和2001年发表的13本数据手册与两本未发表的数据手册中整理出来的。数据库工作人员联系最早出版物的作者以核实序列并改正其中的错误,协调命名,减少重复,但并不是每个问题都能解决。116本出版物中有90本需要做一些改变来更正错误或调整命名,说明了在编辑mtDNA数据库时,保证序列的正确性是一个相当大的挑战。FBI也建立了mtDNA群体数据库,即CODISmt,其目的是能够得到确切的可信频率估计。

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