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DNA亲子鉴定遗传标记选择

       为保证法医DNA分型标记在司法DNA亲子鉴定体系中的有效性,应使用通用的标准遗传标记。现今通用的STR基因座最初是由Baylor医学院Thomas Caskey教授的实验室(Edward。et al., 1991;Hammond et a1.,1994)以及英国法庭科学机构(Kimpton et a1.,1993;Urquhart et al., 1994)描述和发展的oPromega公司(Madison,Wisconsin)首先将许多Caskey的遗传标记商业化,而AB公司(Foster City,Califomia)选择了英国法庭科学服务部(FSS)的STR基因座,并研发了一些新的遗传标记。
      如今,为满足DNA亲子鉴定分型机构的需求,这两个公司的STR试剂盒均包含一系列常用的STR基因座。可复合扩增8个或更多遗传标记的STR试剂盒给法医DNA分析带来一场革命。使用Ing(或更少)DNA进行简单扩增,匹配概率超过10亿分之一。令人印象深刻的是,几年前使用的RFIP方法需要几周时间才能获得的分析结果现在几个小时之内就能获得。
      最早的复合STR扩增系统之一是FSS建立的TH01、FES/FPS、VWA、F13Al四复合系统( Kimpton et al.,1994),被称之为第一代复合扩增系统,匹配概率接近万分之--o FSS接着发展了第二代复合扩增系统( SGM),包括六个多态性STR和一个性别识别标记(Gill et a1.,1996;Sparkes et a1.,1996)。SGM的六基因座包括THOl、VWA、FGA、D8S1179、D18 S51、D21Sll,匹配概率接近1/5 000万。性别识别标记牙釉质基因(amelogenin)将在随后详述。
      第一个商品化复合扩增试剂盒是Promega公司在1994年推出的银染分析系统。该试剂盒由CSFIPO、TPOX、TH01三个STR基因座构成,用首字母表示为“CTT”。CTT三联扩增的匹配概率为1/500,但它是最早的商品化复合扩增STR试剂盒0 20世纪90年代中期该系统在美国广泛使用,仅需少量启动资金就能开展。
13个CODIS STR基因座
       在美国,STR的最初使用落后于欧洲,特别是英国的FSS。然而,从1996年开始,由FBI实验室发起倡议,要求法庭科学协会成员共同努力,构逵CODIS( Combined DNA Index System)国家DNA数据库的核心STR基因座。这项计划始于1996年4月,至1997年l i月结束。期间,22个DNA分型实验室对17个候选STR基因座进行了评估。这些基因座包括:CSFIPO、F13 A01、F13B、FES/FPS.FGA、LPL、TH01、TPOX、VWA、D3S1358、D5 S818、D7 S820、D8 S1179、D13 S317、D16 S539、D18 S51和D21S11。
      1997年11月13—14日召开会议,选出了13个核心STR基因座,作为将来CODIS国家DNA数据库的基础(Budowle et al.,1998)。它们是CSFIPO、FGA、TH01、rIPOX、VWA、D3S1358 \D5S818、D7S820、D8S1179、D13 S317、D16S539、D18S51和D21S11。
      CODIS系统中,多态性最高的三个遗传标记是FGA、D18 S51、D21Sll,而TPOX多态性最差。
      使用以前描述的分类法对STR重复结果进行分类(Urquhart et al.,1994),13个CODIS核心STR可分为四类:
      (1)简单重复,包含一个重复核心:TPOX、CSFIPO、D5S818 、D13S317、D15S539。
      (2)具有不一致等位基因的简单重复:TH01、D18S51 、D7S820。
      (3)具有不一致等位基因的复合重复:VWA、FCA、D3S1358、D8S1179。
      (4)复杂重复:D21S11。

 

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