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对依据常用STR多重分型系统进行三联体亲子鉴定的风险评估

      亲子鉴定及亲权鉴定实际上是一种统计学上的推断过程,既然是一种统计推断过程,也就必然存在着相应的风险。问题的实质在于如何通过恰当的标准设CPIT可能地降低相应的风险。目前国际上广泛接受的三联体亲权鉴定标准是以cPIT≥10 000认定亲权,以CPIr<0. 0001且至少有3个STR基因座不吻合遗传规律(Mo≥3)排除亲权。在前面的分析中,已对可能影响鉴定结论的几个关键因子的概率分布规律进行了详细的探讨,包括CPIT在无突变及不同突变STR基因座个数情况下的分布规律、真三联体中突变STR基因座的发生概率、假三联体孩子一无关个体对中不吻合孟德尔遗传规律的STR基因座数Mo的分布规律及假三联体孩子一无关个体对中累计最小“突变”步数Ms的分STR。依据相应的概率分布,以及概率的第二定律及第三定律,就可以对采用sTR多重分型系统进行三联体亲权鉴定时的不同情形下的风险进行评估。

      三联体亲权鉴定的结论可以有三种情形,即认定亲权:排除亲权、依据现有资料无法作出结论。“依据现有资料无法作出判断”这一鉴定结论无论是对于被鉴定人还是鉴定机构而言都是中性的,并无风险可言。然而实际情形是,这样一种鉴定结论出现的概率极低,绝大多数情况下鉴定机构都需要给出一个明确的鉴定结论。无论是“认定亲权”还是“排除亲权”的结论,作为一种统计推断盼结果都必然存在着“纳伪”与“弃真”两种错误可能。采用IdentifilerTM、Sinofi-LerTM、PowerPlex HS16TM及GoldenEyeTM等4种商业化的STR多重分型系统进行三联体亲权鉴定时的结论风险评估。对于三联体亲权鉴定而言,“弃真”和“纳伪”这两类风险,“纳伪”的危害更大,因为这将直接导致作出错误的结论,而“弃真”在不增加检测指标的情况下,最大的可能是“依据现有资料无法作出结论”。无论是何种情形下,在作出认定亲权或排除亲权时,目前常用的4种STR多重分型系统的“纳伪”概率(即做出错误结论的可能性)均是极低的,在千万分之一或更低的水平,这从另外一角度评估了这些STR多重分型系统的系统效能,即累积非父排除率。换言之.目前常用的4种STR多重系统对于三联体亲权鉴定而言已达到了足够的系统效能。因此,对于三联体鉴定而言,笔者并不建议盲目地增加STR基因座的检测个数。进一步增加STR基因座的检测个数,对于现有的 “纳伪”概率的降低并无实质意义,相反,会导致系统的累计突变率增加,在实际的鉴定实践中会出现更多的突变案例。
      事实上,突变案例也是三联体鉴定所面临的最大风险所在。对于考虑存在1个STR基因座突变可能的案例而言,若仅检测15个STR基因座,约有11%~24%的可能要得出“依据现有资料无法作出结论”这样的鉴定结论,若检测19个STR基因座,这一概率将降至o.87%。而对于考虑存在2个STR突变可能的案例而言,即使是检测19个STR基因座,这一概率也达到了不可接受的水平,超过了25%。因此,在目前广泛采用的三联体亲权鉴定标准中,均有一重要声明,即:任何时候不得依据1个或2个STR基因座不吻合孟德尔遗传规律就排除亲权关系,而应增加更多的常染色体STR基因座或X染色体或Y染色体等其他的辅助检测手段。
      另外一个值得关注的问题的是,各种情形下认定亲权的 “纳伪”风险原因中,财于控制“纳伪”风险概率起决定作用的是假三联体中出现M0=0、M0 =1和M0 =2的概率,虽然假三联体累计最小“突变”步势为1或2的概率对“纳伪”风险亦有较大贡献,但其概率大小又受前者的影响。因而,在真三联体中,M0=0、M0 =1和M0 =2对应的CPIT≥10 000的概率对于此时的“纳伪”概率贡献甚微。以M0 =0时为例,此时无突变STR基因座,此时CPIT≥10 000的概率对于4种多重分型系统而言均超过了0. 9950,若CPIT标准降低1~2个数量级,并不会导致竖线右侧的曲线下面积(即大于该标准的概率)的显著增加,对认定亲权的“纳伪”风险的影响可忽略不计,同时也不会导致排除亲权的“纳伪”风险出现变化。因此,如何通过恰当的标准设置,平衡作出不同鉴定结论时的“纳伪”与“弃真”两类不同风险,将是值得进一步深入探讨的问题。
 
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