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北京科鉴基因亲子鉴定之确定混合样本各组分的基因型

    我们可以通过几个要点判断是否为混合样本。以下问题的解答能帮助我们确定混合样本各组分的基因型:

    1 是否有基因座在预期的等位基因长度范围内有两个以上的峰形存在?

    2 是否在一个基因座存在杂合子等位基因峰高的明显不平衡?

    3 stutter蜂的高度是否过高(如大于15%—20%)?

    如果以上任何一个问题的答案为“是”,DNA分型结果很可能来自一个混合样本o FSS已经很深入地讨论过混合样本的结果解释( Clayton et a1.,1998;Gill et a1.,1998)。

    通常一个样本因为在一个或多个基因座存在3个或3个以上的峰而首先被确定为混合物。由于下列可能的基因组合,来自两个不同个体的混合样本在一个基因座可能出现1个、2个、3个或4个峰形,分别如下:

    (1)4个峰形

    杂合体+杂合体,不存在重叠的等位基因(基因型是惟一的)。

    (2)3个峰形

    杂合体+杂合体,存在一个重叠的等位基因。

    杂合体+纯合体,不存在重叠的等位基因(基因型是惟一的)。

    (3)2个峰形

    杂合体+杂合体,存在两个重叠的等位基因(可以认定基因型)。

    杂合体+纯合体,存在一个重叠的等位基因。

    纯合体+纯合体,不存在重叠的等位基因(基因型是惟一的)。

    (4)1个峰形

    纯合体+纯合体,重叠的等位基因(基因型相同)a

    当组成混合样本的两个个体共有一个或多个等位基因时,这些等位基因会被掩盖,每个个体的基因型就很难读出。比如,两个个体在FGA基因座的基因型分别为23、24和24、24,两者DNA混合比例为1:1时,23、24等位基因的峰面积比例应为1:3。在这一特例中,如果没有更多的信息,混合样本结果就可以解释为一个纯合体等位基因和一个stutter峰。但通过分析其他没有共享等位基因的STR基因座分型结果,如每个基因座存在3个或4个峰形,这个样本就能够准确地区分出不同的组分。

    为了观察混合样本是否在一个多基因座体系的每个基因座都会发生等位基因的掩盖,FSS利用白人数据库中120 000个个体的STR分型结果进行了一次模拟混合样本研究(Cill et a1.,1997)。他们发现,在6个STR基因座上,绝大多数人工合成的混合样本均出现了15~ 22个峰形。两个杂合子个体若在6个基因座上没有重叠等位基因,所组成的混合样本最多出现24个峰形。因此,无关个体组成的简单混合样本可通过几个基因座存在3个或更多峰形来确认。超过212 000个组合中,只有4个组合在6个基因座上仅出现1个或2个等位基因,他们可因存在峰形的不均衡而判断出为混合样本(Cill et a1.,1997)。

    北京科鉴亲子鉴定中心多次成功检测男女混合样本,羊水混合样本。并明确得到亲子鉴定结果。

 

更多详情:科鉴基因

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