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亲子鉴定之线粒体DNA在人类起源和进化研究中的应用

    除法医学外,线粒体DNA多态性在其他学科中也进行了广泛地研究,如医学家们把许多疾病和mtDNA突变联系在一起。生物进化学家分析人类mtDNA序列相对于其他物种的变异,旨在确定他们之间的亲缘关系。人类分子生物学家通对全球不同群体mtDNA序列差异的研究,来解释困扰人类已久的人类起源和迁徙的问题。过去的一二十年间,在这个领域已经发表了成百上千的论著。现在,遗传系谱学者正试图用mtDNAY染色体遗传标记来追溯那些鲜有记载的祖先们。本节着重介绍线粒体DNA在人类起源和进化研究中的进展。

    mtDNA的中性突变在研究人类的起源和进化上有着十分重要的作用。研究表明,在地理上隔离的人群中mtDNA的变异程度很高,其中大部分属于中性突变,即第三位密码子的碱基替换和非编码区的突变。

    mtDNA的变异与人群的伦理及地理起源之间的相关性最初是由对欧洲、北美洲、亚洲和非洲的人种样品的Hpa工的RFLP分析提出的。分析表明,四片段的非洲型一Ⅲ型存在于超过95%Kung Bushmen俾格曼人部落和75%Bantus部落中,而在欧洲和亚洲人群样品中却未发现;三片段的欧洲型一Ⅱ型(比Ⅲ型丢失了~个酶切位点)几乎存在于100%的欧洲人群和大部分的亚洲人群中;两片段的亚洲型-I型(比Ⅱ型又丢失了一个酶切位点)则在亚洲人群中存在频率变异较大,中国人群中的存在比例很少而到越南就上升到30%。线粒体的母系遗传特性再加上上述核苷酸的持续改变造成的H位点的丢失表明,所有的新突变都随着女性人群从非洲地区的迁出而通过发散性的母系家系所固定,并扩散到各大洲。

    采用多态性更高的限制酶AvaⅡ、Bam,H工、HpaIAspI62个人群3065mtDNA样品进行一步RFLP分析揭示了人类mtDNA多样性的基本进化规律。

    1)在发散性的母系家族中mtDNA的突变是不断积累的。

    2) mtDNA变异与地理性和伦理性的个体起源相关性极高。

    3)由于个体中的不同限制酶多态性要么是相互伴随的,要么是毫不相关的,故推测mtDNA之间几乎不发生重组。

    4)人类的mtDNA进化发生树只有一棵,其分支发散至各大洲,推断人种的起源是单一性的。

    5)人群中mtDNA的多样性在非洲人群中最明显,在亚洲大陆次之,而在北美洲土著中最少;同时,mtDNA的突变和顺序多样性的积累速度是相对一致的,可以推测现代人种最初起源于非洲,再迁移至欧皿大陆,到近代才迁入北美洲,这就是最新的黑夏娃说:

    最新的分析继续扩大了样品的范围和数量,并采用高密度的限制酶分析。所有的样品都由PCR扩增出9个相互重叠的片段(大约包括mtDNA 20%的片段),用14个限制酶进行酶切,然后决定单倍型之间的相互关系,同时对高变性的D环也进行了测序。结果揭示了一个重要性的原始mtDNA多态性一mtDNA10 394位的DdeI位点。绝大部分的非洲人拥有此Dde工位点,而其多态性则将欧洲、亚洲人群和北美洲土著进行了平等的划分,并揭示了人种的发散性。

    除此之外,各大洲的人群具有其特异性的限制酶变异。在非洲,75%的人群在mtDNA3592位有独特性的Hpa工、Ⅲ型位点。在欧洲,68%的人群属于4个欧洲特异性的mtDNA家系,家系工在mtDNA10 394位和第3592位分别丢失了DdeI位点和AluI位点;其余3个家系都拥有10 394位的D位点,但家系Ⅱ在mtDNA1715位和第4592位分别丢失了Dde IHaeⅡ位点,在第824910 028163 89位则获得了AvaⅡ、Al乱工及BmH I/mtDNA bo I位点;家系IV在第13 704和第16 065位分别丢失了Bst NIRsa I值点;家系Ⅳ在第9052和第9053位丢失了一个合并的He/Hha工位点。在亚洲,mtDNA的家系较复杂,但主要由第10 394位的Dde工和第10 397位的AlI住点分成两大类:单倍型群(haplogroup)ABF属于Dde工和Alu工位点缺乏型,其中A型在第663位获得了HeⅢ位点,B型在第82718281位有一个9的缺失,而F型在第12 406位有一个HpalllincⅡ的联合丢失,在16 517位获得了一个Hp倪工位点;单倍型群cD属于DA位点存在型,其中c型在第13 259和第13 262位分别有HicⅡ位点的丢失和AluI位点的获得,D型则在第5176位有AlI位点的丢失。单倍型群B被发现起源于中国的东南部,沿着亚洲海岸扩散,最终到达太平洋群岛并固定下来。亚洲特异性mtDNA多态型的4个单倍型群ABcD被发现随着印第安人从亚洲迁移到美洲。几乎所有的现代美洲人群的mtDNA变异都起源于这4个单倍型群,同时在东西伯利亚也发现了单倍型ACD的分布,并由南到东北逐步上升。进一步的研究表明单倍型群ACD之间的顺序多样性为0.0530. 096,而单倍型祥B的只有0.024,故推测单倍型群AcD从西伯利亚通过白令海峡的陆桥到达美洲大陆,,随着陆桥的消失,这些单倍型群在西伯利亚和美洲开始了独立的变异,而单倍型群B则是后来才通过水路到达美洲的。

    总之,作为进化研究中的最新工具之一,线粒体DNA正越来越受到人们的重视,相信随着其分子性能的进一步完善,在不久的将来人类起源这个千古之谜的破译会取得突破性的进展。

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