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DNA亲子鉴定检验过程中特殊情况的处理

    1)DNA检测(系统的累计非父排除率在99.99%以上),发现各基因座符合相应的遗传定律,2000

    2)经常染色体DNA检测(系统的累计非父排除率在99.99%以上),发现1~2个基因座不符合相应的遗传定律(考虑存在突变),这种情形下,应增加检测其它的高度多态性且遗传稳定的STR基因座;若被检验的孩子为女孩,应尽可能对被检父母与女孩增加检测 X-STR;若被检验的孩子为男孩,且被检父与孩子可能的生父不属同一父系,应尽可能对被检父与男孩增加Y-STR的检验。将突变基因座写入报告书中,并按突变基因座PI值的计算方法(见备注)计算PICPI值。计算后若发现CPI0.0001,则据此排除亲权关系;若0.0001CPI10000,则不排除亲权关系。

    备注1:若三联体中存在不符合遗传规律的常染色体遗传标记,如孩子的表型为PQ,被检测男子表型为P'R,其中P'P 小或大1个或2个重复单位(s=12),µ为该基因座平均突变率,p为等位基因P的频率,亲权指数计算方法为:

    突变为1(s=1), : PI =X/Y = µ/(4p)

    突变为2(s=2), : PI =X/Y = µ/(40p)

    突变为3(s=3), : PI =X/Y = µ/(400p)

    余此类推(见表6

    6 三联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例

    (D7S820为例,平均突变率µ0.002 )

基因座

孩子生母

孩子

被检测父亲

亲权指数

D7S820

7

7-8

9-11

µ/(4P8)

D7S820

7

7-8

10-11

µ/(40P8)

D7S820

7

7-8

11-12

µ/(400P8)

D7S820

7

7-8

9

µ/(2P8)

D7S820

7-8

8

9

µ/(2P8)

D7S820

7-8

8

7-9

2µ/(4P8)

D7S820

7-8

8

9-11

µ/(4P8)

D7S820

7-9

7-9

10-11

µ/[4(P7 + P9)]

D7S820

7-9

7-9

10

µ/[2(P7 + P9)]

D7S820

7-9

7-9

8-10

3µ/[4(P7 + P9)]

D7S820

7-8

7-9

7-8

µ(1+1/3.5)/(4P9)

D7S820

9

7-8

7

µ /(2×3.5×P8)

    注:表中P7P8P9为相应等位基因789的频率

    备注2:若二联体中存在不符合遗传规律的常染色体遗传标记,如孩子的表型为PQ,被检测男子表型为P'R,其中P'P 小或大1个或2个重复单位(s=12),µ为该基因座平均突变率,p为等位基因P的频率,则亲权指数计算方法为:

    突变为1(s=1),则: PI =X/Y = µ/(8p)

    突变为2(s=2),则: PI =X/Y = µ/(80p)

    突变为3(s=3),则: PI =X/Y = µ/(800p)

    余此类推(见表7

    7 二联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例

    (D7S820为例,平均突变率µ0.002 )

基因座

孩子

被检测男子

亲权指数

D7S820

7-8

9-11

µ/(8P8)

D7S820

7-8

10-11

µ/(80P8)

D7S820

7-8

11-12

µ/(800P8)

D7S820

7-8

9

µ/(4P8)

D7S820

8

9

µ/(2P8)

D7S820

8

7-9

2µ/(4P8)

D7S820

8

9-11

µ/(4P8)

D7S820

7-9

8-10

µ(2P7+P9)/(8P7P9)

D7S820

7-9

8

µ(P7+P9)/(4P7P9)

    注:表中P7P8P9为相应等位基因789的频率

    3)   若被检父与可能的生父存在特殊的血缘关系(如父子关系、叔侄关系、同胞兄弟关系等),在可能的情况下,应同时提取孩子生母和其他的可疑父亲的样本进行检验。

    4)   在祖孙关系鉴定中,经常染色体DNA检测(系统的累计非父排除率在99.99%以上),若发现12个基因座不符合相应的遗传定律(考虑存在突变),应增加检测其它的高度多态性且遗传稳定的STR基因座;若被检验的孩子为女孩,应尽可能对被检祖母与孙女增加X-STR的检验;若被检验的孩子为男孩,应尽可能对被检祖父与孙子增加Y-STR的检验。若仍然只有原来的基因座不符合遗传规律,则将这些基因座当作突变基因座处理,写入报告书中,出具“不排除存在生物学祖孙关系”的鉴定意见。

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