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北京亲子鉴定中心法医DNA检测中的性别鉴定

      法医DNA鉴定常用试剂盒上,可以看到在一串串符合命名规则的STR基因座间有一串很长的英文字母(Amelogenin),很显独秀。

 

Amelogenin,中文名:牙釉质基因,简称Amel。Amel是在牙齿釉质中发现的造釉蛋白编码基因,最早由英国法庭科学服务处(Forensic Science Service, FSS)发现并应用于DNA性别鉴定中。

 

      为什么要在STR基因座中加入一个“另类的”Amel?

      犯罪人的性别特征差异是案件侦查的一项重要线索;此外,在面对性侵类刑侦案件时,法医需要对受害者和施暴者的生物学证据进行区分;对于失踪人员及大型灾难调查中发现的残骸进行性别确认,也需要提供有效的生物证据。因此,确认样本的性别信息至关重要。常染色体STR基因座中没有具备这一功能的基因座,便引入了性别鉴定基因座Amel。

      Amel基因座检测X和Y染色体同源区域的片段差异,从而达到性别确认的目的,可以和STR基因座检测并行完成。例如,在美国国家标准与技术研究院(NIST)研发的26重PCR复合扩增体系中,Amel基因座在X染色体上可检测到80bp的扩增子,在Y染色体上可以检测到83bp的扩增子(Hill et al.,2009)。

Amel在男性检材(左)会出现X和Y两个片段大小有差异的双峰,在女性检材(右)仅出现单峰 

      加上Amel就能准确鉴定物证来源性别了吗?

      对于大多数案件来说,通过对生物检材进行Amel基因座检测来确定性别是有效的,但当遇到因引物结合而形成无效等位基因或发生染色体缺失时,对于检测结果的解释便没有那么简单了。在某些人群中,Amel基因的等位基因Y无法检出是由于Y染色体的部分缺失导致,而Amel基因的等位基因X无法检出则与引物结合区发生突变有关。

      鉴于Amel基因的等位基因会发生缺失或突变,使得男性样本身份信息被错误确认,因此检测人员通常会在检测体系中加入其他Y染色体遗传标记(Y-STR)以辅助性别确认。在美国核心STR基因座的建议中,基因座DYS391基于上述原因被纳入了核心基因座,从而在男性个体Amel基因座发生缺失或突变时提供更多的遗传信息。

      Y-STR的加入也辅助在性侵类案件中更加有效地获取信息。性侵案件检材存在男女混合样本的情况,且以女性样本为主,因此采用Y-STR来鉴定男性样本相较于单独使用 Amel 可以得到更准确的分析结果。

      另外,面对一些极小的DNA信息片段或者降解检材的性别鉴定,为了进一步获取有效信息,Y染色体上插入/缺失遗传标记(InDel)被添加应用。Y-InDel扩增片段仅为81bp或86bp,使得降解检材的性别检测分析更容易成功。

      综上所述,我们常见的常染色体试剂盒中往往会存在性别鉴定基因座Amel或者Y染色体基因座。

 

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