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细胞核型分析

细胞核型分析:NGS测序法

(NGS测序技术)可检测23对染色体的数目异常、1 mb碱基拷贝数变异,异常细胞比例。

分析说明:
本方法采用高通量测序技术对送检样品进行低深度全基因组检测。先将DNA打断成150bp左右的片段,再进行全基因组建库和扩增,用高通量测序平台进行全基因组测序分析。在进行reads数统计和GC矫正等数据处理之后,以一组正常女性样品为参考组,采用Z值分析法统计送检样品的各个基因组窗口(bin)的Z值,从而实现拷贝数变异的检测。

参考文献:
Leary, RJ, et al. Detection of chromosomal alterations in the circulation of cancer patients with whole-genome sequencing. Sci Transl Med. 2012, 4(162): 162ra154.

Chiu RWK, Cantor CR, Lo YMD. Non-invasive prenatal diagnosis by single molecule counting technologies. Trends Genet 2009;25:324 –31.

Koboldt DC et al., 2013. The Next-Generation Sequencing Revolution and Its Impact on Genomics. Cell. 2013 September 26; 155(1): 27–38.

Chiu RWK, Chan KCA, Gao Y, Lau VYM, Zheng W, et al. (2008) Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proceedings of the National Academy of Sciences 105: 20458–20463.

Heitzer E, Auer M, Hoffmann EM, Pichler M, Gasch C, Ulz P, et al. . Establishment of tumor-specific copy number alterations from plasma DNA of patients with cancer. Int J Cancer. (2013) 133:346–56.

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